Instabilità cervicale superiore nei pazienti ipermobili

Lavorare in uno studio specializzato di soggetti con ipermobilità mi ha permesso di osservare molte condizioni meno conosciute, come l’instabilità cervicale superiore nell’ipermobilità. Molto spesso, gli esami neurologici e radiologici di routine di questi pazienti appaiono normali, per cui spetta all’operatore sanitario consapevole dell’ipermobilità riconoscere il problema. In questo post cercherò di spiegare il legame tra ipermobilità e instabilità cervicale superiore e le loro complesse relazioni con altre comorbidità correlate.

Che cos’è l’ipermobilità?

L’ipermobilità è un disturbo del tessuto connettivo. Contrariamente a quanto si crede, l’ipermobilità non riguarda solo le articolazioni. Trattandosi di uno spettro, i soggetti affetti da ipermobilità possono variare da quelli asintomatici a quelli con sintomi complessi e diffusi che interessano quasi tutti gli organi.

Le ricerche emergenti dimostrano che i disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) sono molto più comuni di quanto si pensasse. La prevalenza dell’ipermobilità generale nella popolazione adulta varia dal 10 al 30% (1, 2). La maggior parte dei soggetti affetti da ipermobilità generale rimane asintomatica per tutta la vita, ma rispetto a coloro che non sono ipermobili, presentano un rischio maggiore di disturbi muscoloscheletrici (2), soprattutto a livello del collo, della schiena e della parte superiore del corpo (1, 2).

Ipermobilità e instabilità cervicale superiore

La giunzione cranio-cervicale è la parte più mobile della colonna vertebrale. L’instabilità cervicale superiore, in particolare l’instabilità cranio-cervicale (CCI) e l’instabilità atlanto-assiale (AAI), sono potenziali complicazioni dell’ipermobilità (3). La lassità del tessuto connettivo nella regione cervicale superiore può compromettere il midollo spinale, il tronco cerebrale e il sistema vascolare, provocando sintomi neurologici. Mentre la CCI e l’AAI sono ben riconosciute nella popolazione di pazienti affetti da patologie come l’artrite reumatoide, la sindrome di Down e l’osteogenesi imperfetta, lo stesso riconoscimento non viene dato alle sindromi da ipermobilità (4).

In uno studio condotto su 223 pazienti, la prevalenza delle comorbidità comuni associate all’EDS è stata riportata come segue (5):

• Sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) – 88%
• Sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS): 81%
• Sindrome del cordone ombelicale – 40%
• Malformazione di Chiari – 24%
• Instabilità craniocervicale (CCI) (21%)
• Sindrome del dolore regionale complesso (20%)

Vi è una notevole sovrapposizione di sintomi con le comorbidità sopra riportate. Nella stessa coorte di pazienti dello studio, il 52% dei pazienti con EDS presenta sintomi suggestivi di CCI in presenza di una malformazione di Chiari e la CCI è quasi sempre presente con POTS e MCAS.

Instabilità cranio-cervicale (CCI) contro l’instabilità atlanto-assiale (AAI)

La differenza tra CCI e AAI sta nella regione di instabilità. Nella letteratura sull’ipermobilità l’ICC è più comunemente riportata rispetto all’AAI.

L’instabilità cranio-cervicale (CCI) nell’ipermobilità è legata a connessioni legamentose non competenti dal cranio e dirette alla colonna vertebrale (3). Dal punto di vista biomeccanico, la flessione/estensione è il movimento più importante a livello della giunzione atlanto-occipitale (CO/1) (3, 4). La CCI può provocare la deformazione del tronco encefalico, dei nervi cranici, del midollo spinale superiore, dell’arteria vertebrale e influire sul flusso del liquido cerebrospinale (CSF) dal cranio.

La CCI è associata all’invaginazione basilare (o compressione ventrale del tronco encefalico), che provoca una serie di sintomi neurologici come debolezza degli arti, riflessi anomali, parestesie, cefalea, dolore al collo, vertigini, alterazione della vista e dell’udito, dispnea, disfonia, alterazione della deambulazione, della funzione sessuale e problemi alla vescica e all’intestino.

La giunzione atlanto-assiale (AAJ) è l’articolazione più mobile del corpo (3), la cui stabilità meccanica è determinata prevalentemente dai legamenti alari e trasversali. Nei bambini, l’ipermobilità dell’AAJ è comune e si possono osservare più di 40 gradi di rotazione unilaterale, ma nell’adulto, a 35 gradi di rotazione di C1 su C2, l’arteria vertebrale controlaterale si allunga eccessivamente e si piega (3).

Le caratteristiche comuni dell’AAI sono il dolore al collo e la cefalea suboccipitale.

Possono essere presenti sintomi correlati all’interruzione dell’arteria vertebrale, come (3):

• Alterazioni visive
• Cefalea
• Sincope
• Pre-sincope

Altri sintomi includono (3):

• Vertigini
• Nausea
• Dolore facciale
• Disfagia
• Soffocamento
• Problemi respiratori

I risultati neurologici possono includere iper-riflessia, disdiadocinesia e ipoestesia alla puntura di spillo (3).

I sintomi associati alla CCI e all’AAI presentano numerose sovrapposizioni. In alcuni lavori di letteratura, questi sintomi sovrapposti vengono definiti “sindrome midollare cervicale” (3, 6).

Valutazione

Le diagnosi di CCI e AAI dipendono da: 1) anamnesi e reperti clinici della sindrome midollare cervicale, 2) reperti neurologici e 3) reperti radiologici (3, 6). Di seguito illustro il mio approccio generale alla valutazione dei pazienti con sospetta instabilità cervicale superiore.

Valutazione soggettiva

In pratica, presterei particolare attenzione ai pazienti che riferiscono dolore persistente al collo, mal di testa, vertigini, affaticamento debilitante e anomalie neurologiche. Alcuni possono riferire di avere la sensazione di avere una “bobble head”, cioè difficoltà a tenere la testa sul collo o sensazione che la testa sia troppo pesante per essere sostenuta dal collo. I sintomi possono peggiorare alla fine della giornata e possono essere alleviati stando sdraiati.

È opportuno valutare se il paziente abbia subìto in passato traumi alla testa e al collo, condizioni autoimmuni (come il lupus sistemico e l’artrite reumatoide), cancro, infezioni e condizioni congenite o genetiche (come la sindrome di Down, l’osteogenesi imperfetta) che possono portare ad un’instabilità strutturale del rachide cervicale superiore (6).

In termini di diagnosi differenziale, occorre tenere presente che i pazienti con instabilità cervicale superiore possono riferire sintomi simili ad altre diagnosi comunemente riportate nella popolazione con ipermobilità (3, 6):

• Sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS) e disautonomia.
• Malformazione di Chiari
• Sindrome del cordone ombelicale
• Perdita di liquido cerebrospinale
• Ipotensione intracranica spontanea
• Ipertensione intracranica idiopatica (Pseudotumor Cerebri)

Valutazione oggettiva

In genere mi astengo dall’eseguire test dei legamenti cervicali superiori (ad esempio, il test di sharp-purser, i test per il legamento alare, il legamento trasverso e per la membrana tettoria) nei pazienti con ipermobilità, poiché hanno una scarsa accuratezza diagnostica (7) e possono essere altamente provocatori. Per confermare la diagnosi si consiglia di rivolgersi ad un neurochirurgo esperto di EDS.

L’esame fisico comprende:

• Esame Neurologico – dermatomi, miotomi, test neurodinamici/tensivi degli arti superiori, riflessi.
• Valutazione sensomotoria cervicale – propriocezione cervicale e test oculomotori. Per ulteriori informazioni sulla valutazione sensomotoria e sulla riabilitazione del collo, consultare la Masterclass di Chris Worsfold.
• Postura – tolleranza alla postura eretta ed ergonomia
• Funzionalità del collo, della mandibola e della parte superiore del corpo – compresi il range di movimento, la mobilità articolare e la forza muscolare.

Valutazione radiologica

Il problema per chi soffre di instabilità cervicale e ipermobilità è che la maggior parte avrà un referto radiologico “normale”, perché alcuni radiologi potrebbero non riconoscere l’instabilità legata all’ipermobilità. Il problema può anche essere dovuto ad un esame o a un’interpretazione errata dello studio stesso. Ad esempio, il tronco encefalico può apparire normale in una risonanza magnetica di routine in posizione supina, ma presentare una compressione ventrale patologica del tronco encefalico nella visione in flessione in posizione eretta (3, 4).

Attualmente non esiste un consenso universale sulle misure radiologiche ideali e su quando dovrebbero essere utilizzate (8). Tuttavia, credo che la maggior parte sia d’accordo sulla valutazione radiologica utilizzando una RM in posizione eretta in flessione/estensione e rotazione cervicale (8). La RM in posizione eretta è utile per valutare l’alterazione della dinamica e l’effetto della gravità sulla lassità legamentosa del rachide cervicale superiore, che altrimenti potrebbe produrre risultati borderline in una RM standard in posizione supina (6). La tecnologia della risonanza magnetica in posizione eretta non è purtroppo disponibile nella maggior parte delle strutture mediche, il che significa una minore accessibilità per i pazienti (8).

Per la CCI, i radiologi possono valutare tre parametri principali per la diagnosi:

• Angolo clivo-assiale
• Harris orizzontale
• Grabb-Mapstone Oakes

Altri possono valutare l’ICC utilizzando una radiografia semplice in flessione/estensione e una TC (6, 8).

L’AAI è difficile da valutare radiologicamente, ma la rotazione di C1 e C2 viene valutata e confrontata con l’intervallo normale (>41 gradi è anormale) (6,8)

Gestione

Attualmente la gestione di CCI e AAI rientra in queste due categorie:

1. Conservativa

La gestione conservativa dell’instabilità cervicale superiore comprende l’educazione continua del paziente, la fisioterapia e l’uso di un collare cervicale per mantenere il collo stabile. Alcuni pazienti possono trarre beneficio dall’esercizio fisico con il collare cervicale, con l’obiettivo di toglierlo gradualmente. Alcuni hanno bisogno di indossare tutori cervicali più rigidi, come i collari Aspen Vista e Miami J.

2. Chirurgia

L’intervento chirurgico è l’ultima risorsa per i pazienti che hanno fallito la gestione conservativa. Di solito si tratta di una fusione di stabilizzazione tra occipite e C1/2 (3, 9). Aneddoticamente, alcuni pazienti hanno riportato recuperi sostanziali dopo l’intervento chirurgico, mentre altri non ne hanno tratto altrettanto beneficio (8). Tuttavia, come per tutti gli altri interventi chirurgici, sono molti i fattori che possono contribuire al successo dell’intervento. Nel 2019, uno studio su 22 pazienti con ipermobilità ha riportato miglioramenti duraturi del dolore e della funzione cinque anni dopo l’intervento di stabilizzazione con fusione cranio-cervicale (9). Per il resto, ci sono poche ricerche sui risultati e sul recupero post-chirurgico e poche sui protocolli di riabilitazione. È stato inoltre dimostrato che alcuni pazienti traggono beneficio dai blocchi del nervo occipitale e dalle iniezioni epidurali o foraminali cervicali per il controllo del dolore e il sollievo dei sintomi (8).

Conclusioni

Il riconoscimento dell’instabilità cervicale superiore nei soggetti con ipermobilità è ancora in fase iniziale, ma in rapida evoluzione. Non si sa ancora molto sulla gestione conservativa dell’instabilità cervicale superiore nei soggetti affetti da ipermobilità. In base alla mia esperienza, una combinazione di educazione del paziente, di tutori per il collo e di esercizio fisico può aiutare ad evitare che alcuni pazienti debbano sottoporsi a un intervento chirurgico di stabilizzazione. È davvero utile lavorare con un’équipe multidisciplinare di supporto che comprenda l’ipermobilità. Fortunatamente, la consapevolezza sta crescendo e le conoscenze si stanno evolvendo.

Se desideri saperne di più sul dolore al collo, assicurati di dare un’occhiata alla Masterclass di Chris Worsfold QUI.